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Che cosa è la Sma1 malattia terribile. Una Onlus aiuta la ricerca
Il Progetto Noemi Onlus nasce per iniziativa di papà Andrea Sciarretta e mamma Tahereh, genitori della piccola Noemi, affetta da Sma1
PESCARA. Il Progetto Noemi Onlus nasce per iniziativa di papà Andrea Sciarretta e mamma Tahereh, genitori della piccola Noemi, affetta da Sma1 (Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1). Noemi ne è diventata portavoce diretta. «L'assistenza, la cura sono diritti, la disabilità non è un privilegio», è il principio alla base dell'associazione. Il cui scopi sono tre. Il primo: sensibilizzare e aumentare la conoscenza della Sma e delle patologie pediatriche che generano una gravissima disabilità. Poiché questa malattia, che richiede un'assistenza altamente specializzata, non può essere quasi mai supportata da ospedali e Asl. Il secondo: aiutare le famiglie in difficoltà economiche che vivono questa e altre gravi patologie, sperando di migliorare, per quanto è possibile, la qualità di vita in attesa di un'eventuale cura. Il terza: sostenere la ricerca scientifica. Perché i numeri relativi ai pazienti non sono giudicati remunerativi, e quindi si investe poco.
Che cosa è la Sma. L'Atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara. Colpisce particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari. Nella Sma queste cellule non possiedono una quantità sufficiente della proteina Smn (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni) per cui degenerano e muoiono, portando ad una spiccata debolezza muscolare e atrofia. Anche i muscoli respiratori sono coinvolti in misura variabile. I muscoli involontari non sono colpiti, così come l'udito e la vista. L'intelligenza è normale o al di sopra della media.
Le tre principali forme di Sma sono comunemente chiamate tipo 1, tipo 2 e tipo 3. Differiscono essenzialmente per l'età di insorgenza dei primi sintomi, e per la severità della progressione. Nella Sma tipo 1 (di cui è affetta Noemi), la forma più grave, l'età di esordio della malattia è solitamente entro i primi 6 mesi di vita. I bambini affetti da tale forma non sono capaci di mantenere la posizione seduta senza sostegno, e il decorso è spesso fatale entro i primi anni di vita a causa di insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari. Benché rientri tra le malattie rare, rappresenta la seconda causa di morte dopo la fibrosi cistica. La Sma tipo 2 è una forma intermedia della malattia. L'età di esordio varia tra i 7 e i 18 mesi. I bambini affetti da tale forma riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno ma usualmente non si alzano in piedi né camminano senza un aiuto. La Sma tipo 3 è la forma più lieve della malattia.
Quale futuro. Come aiutare. Oggi non esistono cure. La statitisca però ci dice che una persona su 40 è portatore sano. Si può stimare in circa 3mila il numero di bambini e adulti affetti da Sma in Italia, e 134 in Abruzzo. E’ possibile fare donazioni sul conto corrente. Iban: IT27 W033 5901 6001 0000 0074 208. Causale: Donazione. Beneficiario: Associazione "Progetto Noemi" Onlus. Oppure donando il 5 per mille cod. fiscale 93050270698. Il sito internet è www.progettonoemi.com; la pagina Facebook: Progetto Noemi.
(l.c.)
Che cosa è la Sma. L'Atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara. Colpisce particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari. Nella Sma queste cellule non possiedono una quantità sufficiente della proteina Smn (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni) per cui degenerano e muoiono, portando ad una spiccata debolezza muscolare e atrofia. Anche i muscoli respiratori sono coinvolti in misura variabile. I muscoli involontari non sono colpiti, così come l'udito e la vista. L'intelligenza è normale o al di sopra della media.
Le tre principali forme di Sma sono comunemente chiamate tipo 1, tipo 2 e tipo 3. Differiscono essenzialmente per l'età di insorgenza dei primi sintomi, e per la severità della progressione. Nella Sma tipo 1 (di cui è affetta Noemi), la forma più grave, l'età di esordio della malattia è solitamente entro i primi 6 mesi di vita. I bambini affetti da tale forma non sono capaci di mantenere la posizione seduta senza sostegno, e il decorso è spesso fatale entro i primi anni di vita a causa di insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari. Benché rientri tra le malattie rare, rappresenta la seconda causa di morte dopo la fibrosi cistica. La Sma tipo 2 è una forma intermedia della malattia. L'età di esordio varia tra i 7 e i 18 mesi. I bambini affetti da tale forma riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno ma usualmente non si alzano in piedi né camminano senza un aiuto. La Sma tipo 3 è la forma più lieve della malattia.
Quale futuro. Come aiutare. Oggi non esistono cure. La statitisca però ci dice che una persona su 40 è portatore sano. Si può stimare in circa 3mila il numero di bambini e adulti affetti da Sma in Italia, e 134 in Abruzzo. E’ possibile fare donazioni sul conto corrente. Iban: IT27 W033 5901 6001 0000 0074 208. Causale: Donazione. Beneficiario: Associazione "Progetto Noemi" Onlus. Oppure donando il 5 per mille cod. fiscale 93050270698. Il sito internet è www.progettonoemi.com; la pagina Facebook: Progetto Noemi.
(l.c.)